Síndrome de Down ou trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de capacidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial e é geralmente identificada no nascimento.
Os portadores de síndrome de Down podem ter uma capacidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo.
É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossomico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tonus muscular pobre e língua protusa.
Os afectados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide.
A síndrome de Down é um acontecimento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correcto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece de ou é acometida por síndrome de Down. O correcto será dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. Não sendo doença, síndrome de Down também não é contagiosa.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de capacidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial e é geralmente identificada no nascimento.
Os portadores de síndrome de Down podem ter uma capacidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo.
É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossomico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tonus muscular pobre e língua protusa.
Os afectados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide.
A síndrome de Down é um acontecimento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correcto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece de ou é acometida por síndrome de Down. O correcto será dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. Não sendo doença, síndrome de Down também não é contagiosa.
1 comentário:
olá :))
antes de mais, felicito-te pela coragem e ao ler o blogue fico feliz pelos 2 (diria antes pelos 3 e o resto da familia :)) ).
Eu também iniciei um processo de adopção individual em 2007 - mas está a ser bastante demorado... de facto, a sorte é estar tão ocupada com outras coisas, que mal tenho tempo para pensar...
Encontrei o vosso blogue por acaso, mas tenho seguido com regularidade e tenho uma enorme admiração por vós.
Beijinhos
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